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更新时间:2023-10-27 16:42:34 来源:YIQ网
地中海贫血是由于遗传因素,导致血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,引起的一种溶血性贫血,是最常见的单基因病之一。地中海贫血,根据珠蛋......
地中海贫血是由于遗传因素,导致血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,引起的一种溶血性贫血,是最常见的单基因病之一。
地中海贫血,根据珠蛋白肽链的异常,可以分为α珠蛋白生成障碍性贫血,和β珠蛋白生成障碍性贫血。
严重的α地中海贫血,胎儿多在30到40周就会出现宫内死亡,流产,早产,并在出生后半小时内死亡。
重型的β地中海贫血,患儿在出生3到12个月就会出现食欲不佳,喂养困难,腹泻,激惹,发育缓慢,面色苍白,脾脏进行性的肿大。1岁以后还会出现头颅变大,额头隆起,颧骨高,鼻梁塌,两眼距增宽的特殊面容,80%没有经过治疗的患儿,在出生后5年内死亡。
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