无创产前基因检测

更新时间：2024-06-27 15:07:12 来源：YIQ网

从怀上宝宝的那一刻起，每一个妈妈都希望自己的宝宝能白白胖胖的，健健康康的，因此给提供一个安全、健康的生长环境，产检是每位妈妈孕期不可少做的一件事。近年来为预防唐氏综......

　　从怀上宝宝的那一刻起，每一个妈妈都希望自己的宝宝能白白胖胖的，健健康康的，因此给提供一个安全、健康的生长环境，产检是每位妈妈孕期不可少做的一件事。近年来为预防唐氏综合征，不少妈妈都有做唐氏筛查，而无创产前基因检测是最受欢迎方法，下面和小编一起来了解了解吧！

　　据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是唐氏综合征。而大部分染色体病是偶发的新生突变，具有随机性，没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征，而无创产前基因检测是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段，安全、早期、准确。

　　通过产前筛查发现高风险孕妇，如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检，但是这几项都属于有创产前诊断，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，并且染色体培养时间一般需要三到四周时间，并有一定的培养失败率，这让很多孕妇望而却步。而与有创产前诊断技术相比，无创产前基因检测最大的优势是无创。

　　无创产前基因检测采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，它是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术，通过分离孕妇外周血中游离的胎儿DNA，利用生物信息分析方法和数据分析管理软件，能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险，具有无创、高敏感性、高特异性等特点。

　　那么孕期什么时间可以进行无创产前基因检测

　　无创产前基因检测时间为孕12-20周。孕周太小，孕妇血液中胎儿DNA浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般在满12周才能做。但是，因为法律和伦理规范都规定在28周后不能终止妊娠，为了留出足够的处理时间，应该在合理的检测窗口内，孕周越小越好。

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