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更新时间:2024-07-18 14:25:25 来源:YIQ网
唐氏综合症是由于21号染色体的异常而引起的一种染色体缺陷病,也叫做“21三体综合症”。在国内,唐氏综合症是发生率最高的出生缺陷之一,这也令很多孕妇无比担心,担心宝宝......
唐氏综合症是由于21号染色体的异常而引起的一种染色体缺陷病,也叫做“21三体综合症”。在国内,唐氏综合症是发生率最高的出生缺陷之一,这也令很多孕妇无比担心,担心宝宝会患有唐氏综合症,于是,孕妇们通常会到医院检查唐氏综合症的风险率为多少。那么,唐氏综合症的风险率多少才为正常呢?
唐氏综合症风险率多少为正常
唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。
不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏婴儿。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。
患上唐氏综合症该怎么办
唐氏婴儿会出现整体发育落后,就是说他各个方面都落后于同龄的孩子。最好的方法是进行康复训练,越小进行干预越好。包括竖头、翻身、坐位等功能的训练,认知、语言的能力训练。没有什么药物能治疗,最好找一家好的康复机构进行训练。
所以,唐氏综合症应该要防患于未然,孕妇最好不要太高龄,并且要问清家族遗传史,以便降低患病的风险。而要准确地知道唐氏综合症风险率多少为正常,并知道孕妇所怀宝宝是否为唐氏婴儿,还是应该当面咨询医师,一切以医师的判断为准。
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